什么是染色体46xx1qh +?

时间:2019-01-29 20:42 来源:365bet体育在线下载 作者:admin

大多数人类细胞核中都有染色体,细胞分裂中有46个杆状结构由DNA和蛋白质组成,大部分基因位于染色体的DNA中。 诊断和准备染色体相对容易。细胞通常在循环血液中使用淋巴细胞;胎儿在羊水中使用羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。 培养细胞,然后用植物凝集素(PHA)刺激以诱导细胞分化。 当每个染色体在两个染色体单体中复制时,随后加入秋水仙碱以防止在分裂中间的有丝分裂。 将载玻片上的细胞染色并在显微镜下拍照。 或使用计算机进行图像分析。 根据染色体的大小,切出照片的染色体并在纸上分类以分析核型。 染色体条带通常通过G(Gimsa)或Q(荧光)染色技术进行,其他染色方法可以提高细胞遗传学诊断的准确性。 新的分子生物学技术使用DNA探针(含有荧光标记)定位染色体中的特定基因和DNA序列,荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴定基因结构并寻找缺失,重排和染色体复制。 核型命名如下:正常雄性为46,XY,正常雌性为46,XX。 21三体综合征(唐氏综合征)有另外的21号染色体(21三体),核型为47,XY,+ 21,雌性为47,XX,+ 21。 染色体易位也可导致21三体综合征,这是由母亲写成的平衡易位14/21的典型载体,如45,XX,t(14q; 21q)。 易位染色体是14q和21q(在这条染色体中,q是长臂),短臂(p)已经丢失。 具有短臂损失的染色体5(也称为5p缺失综合征),雌性核型46,XX,5p-。 活婴儿染色体异常的发生率几乎为零。 5%。 这些染色体异常可在分娩前诊断。 然而,侵入性产前诊断方法弊大于利。 因此,产前诊断仅适用于高危人群。 孕妇年龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征。 尽管在所有年龄组的孕妇中均可观察到染色体异常,但后代的三体核型的发病率随年龄增长而增加,并在35年后呈指数增长(表247-1)。原因不明。 由于自发流产因素,怀孕期间16至18周检测到的胎儿染色体异常的发生率比存活的新生儿高30%。怀孕的诊断应在35岁以上的人群中进行。 但是,年龄限制是相对的,老年妇女也可以考虑进行产前诊断。 异常的母体血清标志物表明胎儿21三体和18三体的风险增加,这可以考虑用于羊膜穿刺术(见下文)。 染色体异常的儿童是产前诊断的指征。 如果一对夫妇的存活儿童为21三体并且分娩时间少于30年,那么患有三体性的风险约为1%。 对于年龄超过30岁的人,患有三体性的风险再次与孕妇的实际年龄相关(表247-1)。 该表假设患者没有携带Robertson易位的伴侣,并且数据仅限于其他三体核型,但后代染色体异常的风险增加约1%。 某些染色体异常(例如,45,X,三倍体,新的重排)不会增加未来怀孕的风险。 对于没有风险增加的夫妻,如果他们担心,他们可以进行产前诊断。 一对夫妇可能有一个表型异常但染色体状态未知的孩子。表型异常通常与染色体异常相关。这种情况发生在30%的活婴儿中,而死亡婴儿中存在正常表型.5%的染色体异常。 如果前一个孩子的异常是由于染色体异常引起的,则有产前诊断的迹象。父母的染色体异常增加了后代染色体异常的风险。 重组平衡父母包括易位(罗伯逊易位或交换)和投资(帧内臂投资和臂间),这往往是遗传的表型,但必须进行评估和考虑用于产前诊断。 常染色体非整倍性的偶联不太常见。 理论上,大约50%的非整倍体父母的孩子也是非整倍体。 然而,母亲是三体,三体型的发病率是1/3。 父亲21三体不育是不孕的。 性三体性的类型(例如47,XXY)非常常见,并且通常伴随着生育能力的降低。 性染色体三体性的父母是罕见的,因为他们的后代是非整倍体。 任何具有非整倍性或完全嵌合染色体的夫妇都应该在产前诊断出来。 具有染色体异常的夫妇通常被诊断为多种原因导致自然流产或繁殖或筛查不育症。 反复流产通常表明染色体异常。 至少50%的早期自然流产有胎儿染色体异常,其中约一半是三倍体。 如果胎儿的一次自发性流产是整倍体,流产胎儿上诉人也可以为非整倍体,但可以在同一个染色体上不会出现这种异常现象。 与三体(如三体)怀孕往往是致命的,会导致自然流产,但重新怀孕可生孩子的表型异常等三大机构(如18三体)。 在活产中有过非整倍性病史的人再次怀孕的风险较高。 但是,目前还不清楚反复自然流产是否增加非整倍体非整倍体在未来的风险。 一些遗传学家认为,反复流产应该用作产前诊断的指征;必要时,两个伙伴的染色体重组试验是“什么是染色体46xx1qh +?” “这个问题的建议,我希望能帮到你,祝你健康!
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